Rekombinacja mitotyczna i mejotyczna cz. 2

width=300Ta obserwacja prawdopodobnie wskazuje, że Rad51 wykorzystuje różne funkcje między komórkami mitotycznymi i mejotycznymi. W niniejszym badaniu zidentyfikowaliśmy mutacje recesywne XRCC2 w rodzinie z całkowitym zatrzymaniem mejotycznym, azoospermią i niepłodnością. Model myszy z mutacją Xrcc2L14P replikował fenotypy. Homozygotyczne samice myszy wykazywały zaburzenia reprodukcyjne, które były zgodne z przedwczesną niewydolnością jajników. Ludzkie mutanty XRCC2 i mysie Xrcc2 nie wykazywały innych możliwych do zidentyfikowania fenotypów. Chociaż Xrcc2-c.41T> C wykazał 30% zmian splicingu, wykryto pełne białko Xrcc2. Następnie zaproponowaliśmy, że XRCC2-Leu14Pro jest mutacją specyficzną dla mejozy, i to odkrycie zostało dodatkowo potwierdzone.
[patrz też: schizofrenia paranoidalna opis przypadku, dzień dobry kocham cię cda, senzop opinie ]

Związek między zakażeniem pierwotnym wirusem cytomegalii a ryzykiem restenozy po aterektomii wieńcowej ad 5

Powiązanie między potencjalnymi czynnikami ryzyka a wskaźnikiem strat. Pełny model regresji wielokrotnej dla wskaźnika strat wykazał, że status CMV, analizowany jako zmienna ciągła lub dychotomiczna, był trwałym i niezależnym wskaźnikiem restenozy, wykraczającym poza wpływ wszystkich innych zmiennych towarzyszących w modelu (P = 0,03 i P = 0,01, odpowiednio). Tabela 4 pokazuje wyniki pełnego modelu z mianem CMV. Wyniki wielowymiarowych analiz innych czynników ryzyka nie różniły się znacząco od wyników analiz jednoczynnikowych. Stopniowe podejście do wyboru modelu zidentyfikowało również zmienne ciągłe i dychotomiczne dla statusu CMV jako jedyne istotne predyktory wskaźnika strat. Read more „Związek między zakażeniem pierwotnym wirusem cytomegalii a ryzykiem restenozy po aterektomii wieńcowej ad 5”

Leki hamujące apetyt i ryzyko pierwotnego nadciśnienia płucnego ad 5

Iloraz szans związany z niedawnym użyciem (w roku poprzedzającym datę indeksowania) wynosił 10,1 (przedział ufności 95%, 3,4 do 29,9), a iloraz szans związany z poprzednim użyciem wynosił 2,4 (przedział ufności 95%, od 0,7 do 8,2). Iloraz szans znacznie wzrósł wraz z czasem trwania ekspozycji (użycie przez trzy miesiące lub mniej, 1,8, użycie przez ponad trzy miesiące, 23,1). Całkowite spożycie leków anoreksycznych oszacowano, sumując podaną liczbę miesięcy stosowania. Figura pokazuje rozkład takiego spożycia dla pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem płucnym i kontrolnymi. Bardzo niewiele osób z grupy kontrolnej (0,6%) przyjmowało leki anorektyczne przez 12 miesięcy lub dłużej, w porównaniu z 12,6% pacjentów. Read more „Leki hamujące apetyt i ryzyko pierwotnego nadciśnienia płucnego ad 5”

borówka czernica cena cd

Próbki krwi do pomiaru stężenia hormonu luteinizującego w surowicy pobierano bezpośrednio przed i po 0,5, 1, 16, 20 i 24 godzinach po podaniu leuprolidu. Próbki krwi do pomiaru surowicy 17.-hydroksyprogesteronu zebrano bezpośrednio przed i 16, 20 i 24 godzin po podaniu leuprolidu. Kobiety zjadły wieczorny posiłek w drugim dniu, ale poszcząc po tym czasie, aż do zakończenia testu. Wczesną odpowiedź hormonu luteinizującego w surowicy określono na podstawie zebranych równych objętości surowicy pobranej po 0,5 i godzinie oraz odpowiedzi późnego hormonu luteinizującego w surowicy po zebraniu równych objętości surowicy po 16, 20 i 24 godzinach. Stężenie 17.-hydroksyprogesteronu w surowicy zmierzone bezpośrednio przed podaniem leuprolidu uważano za wartość podstawową, a najwyższe stężenie 17.-hydroksyprogesteronu w osoczu, które zmierzono po podaniu leuprolidu, uznano za wartość szczytową. Read more „borówka czernica cena cd”

Klasyczne nauczanie w kardiologii klinicznej: hołd dla W. Proctora Harveya

Pomiędzy około 1850 a 1950 rokiem, Festschrift (zbiór prac przez uczniów lub kolegów cenionego nauczyciela lub badacza) był popularnym sposobem świętowania kariery i wkładu mentora. Ta dwutomowa praca jest tego gatunku. Jest to wyróżnienie dla W. Proctora Harveya, znanego na całym świecie nauczyciela, autora i kardiologa, którego głównym zainteresowaniem jest diagnostyka kardiologiczna. W ciągu ostatniego półwiecza Harvey nauczał tysiące studentów medycyny i lekarzy przy łóżku i uczył tysiące innych poprzez swoje książki i nagrania dźwięków serca i szmerów. Read more „Klasyczne nauczanie w kardiologii klinicznej: hołd dla W. Proctora Harveya”

Brenner & Rectors The Kidney

Wspomnienia z mojego treningu nerkowego powróciły, gdy czytałem piątą edycję The Kidney Brenner & Rector. Było to prawie dziesięć lat temu, że przeczytałem całą trzecią edycję tej książki podczas pierwszego roku mojej przyjaźni z nefrologią. Nocą, nawet gdy byłem fizycznie wyczerpany, będąc na dyżurze, nie mogłem się doczekać, aż osiądę z kawą i przetrawiam cztery lub pięć stron klinicznej nefrologii lub podstawowej fizjologii. W ostatniej dekadzie wiele się zmieniło w nefrologii – najwyraźniej blisko 1000 stron! Jednak dokładność i obiektywizm poprzednich edycji nadal się utrzymują, a nawet uległy poprawie. Oba tomy są podzielone na pięć sekcji obejmujących elementy prawidłowej struktury i funkcji nerek, zaburzenia kontroli objętości i składu ciała, patogenezę chorób nerek, patofizjologię chorób nerek oraz postępowanie w przypadku niewydolności nerek. Read more „Brenner & Rectors The Kidney”

Inwazyjne zakażenia Streptococcus grupy A w Ontario, Kanada ad 6

Pozostałych 46 pacjentów miało 152 kontakty domowe. Otrzymaliśmy próbki do hodowli z kontaktów mediana sześciu dni po wystąpieniu choroby u pacjenta wskaźnikowego (83 procent w ciągu dwóch tygodni). Osiemnaście z 152 kontaktów domowych (12 procent) miało posiewy z gardła dodatnie dla S. pyogenes, z których wszystkie były takie same jak u indeksu pacjenta. Sześć z tych 18 (33 procent) miało zapalenie gardła w momencie hodowli (początek choroby, 5 do 12 dni po wystąpieniu u pacjenta wskaźnikowego); żaden nie miał zapalenia tkanki łącznej lub inwazyjnych. Read more „Inwazyjne zakażenia Streptococcus grupy A w Ontario, Kanada ad 6”

Inwazyjne zakażenia Streptococcus grupy A w Ontario, Kanada czesc 4

Mediana wieku pacjentów wynosiła 41 lat (zakres od 2 tygodni do 97 lat); dzieci i osoby starsze były najbardziej zagrożone infekcją (ryc. 2). Wyższa niż spodziewana liczba infekcji wśród pacjentów w wieku od 30 do 39 lat była spowodowana głównie poposiłkową posocznicą wśród kobiet i zapaleniem stawów wśród mężczyzn. Wskaźniki u mężczyzn i kobiet nie różniły się istotnie (odpowiednio 1,6 i 1,4 na 100 000, P = 0,16). Stwierdzono, że kilka grup ma znacznie zwiększone ryzyko inwazyjnej infekcji paciorkowcami grupy A (tabela 1). Read more „Inwazyjne zakażenia Streptococcus grupy A w Ontario, Kanada czesc 4”

Nadekspresja osteogennego morfogenu w Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ad

W tym artykule przedstawiamy dowody na to, że silny morfogen wywołujący kość, białko morfogenetyczne kości 4, ulega nadmiernej ekspresji w limfocytach pacjentów z fibrysplazją ossificans progressiva. Metody
Pacjenci i linie komórkowe
W latach 1990-1995 62 pacjentów z fibrysplazja ossificans progressiva zostało skierowanych do grupy roboczej Fibrodysplasia Ossificans Progressiva na Uniwersytecie w Pensylwanii. Linie komórkowe limfoblastoidalne zostały utworzone z komórek jednojądrzastych krwi obwodowej u 32 pacjentów i 12 zdrowych osobników poprzez transformację komórek przez wirusa Epsteina-Barra. 12 Protokoły zostały zatwierdzone przez instytucjonalne rady przeglądowe szpitala dziecięcego w Filadelfii i University of Pennsylvania i uzyskano świadomą zgodę od wszystkich pacjentów lub ich rodziców.
Pierwotne linie komórkowe zostały utworzone z tkanki kostnej przedkostnej u 15-letniego chłopca z fibrysplazja ossificans progressiva, po resekcji zmiany wpływającej na mięśnie żucia; niezaangażowana skóra i tkanka podskórna 8-letniej dziewczynki z fibrysplazja ossificans progressiva, usunięta w czasie awaryjnej kraniotomii w celu resekcji czaszkogardlaka (pozornie niespokrewnionego stanu); skóra i tkanka podskórna od normalnego niemowlęcia; mięśnie przykręgosłupowe od normalnej 4-letniej dziewczynki; i mięśnie skroniowe od trzech normalnych dzieci w wieku 1, 6 i 14 lat, które przeszły niespokrewnione procedury neurochirurgiczne. Read more „Nadekspresja osteogennego morfogenu w Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ad”

Nadekspresja osteogennego morfogenu w Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ad 5

Próbki od pacjentów z fibrodysplasia ossificans progressiva są reprezentatywne dla zakresu wykrywalnego mRNA białka morfogenetycznego 4 kości. Ocena ilościowa za pomocą densytometrii (z korektą dla poziomów tła filmu i poziomu dehydrogenazy gliceraldehyd-3-fosforanu) dała wartości zerowe dla próbek negatywnych dla białka morfogenetycznego 4 kości (11 z 12 pacjentów zdrowych i 6 z 32 pacjentów z fibrysplazją ossificans progressiva). Jedyny prawidłowy osobnik, który uzyskał wynik dodatni w przypadku mRNA morfogenetycznego białka 4 kości, miał wartość równą najniższej wartości dodatniej zmierzonej dla dowolnego pacjenta z fibrysplazją kostną progresywną. Zakres ekspresji mRNA morfogenetycznego białka 4 kości u pacjentów różni się o czynnik około 20 od najsłabszego sygnału dodatniego (linia 3) do najsilniejszego sygnału dodatniego (linia 6). W celu ustalenia, czy rozregulowanie ekspresji genu 4 białka morfogenetycznego kostnego było uogólnioną cechą fibrysplazji kostnej progresji, zbadano RNA wyizolowane z limfoblastoidalnych linii komórkowych od 32 pacjentów z fibrysplazją kostną progresywną i 12 zdrowych osobników pod kątem ekspresji mRNA białka morfogenetyczne kości od do 7 za pomocą testu ochrony rybonukleazami. Read more „Nadekspresja osteogennego morfogenu w Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ad 5”