Rekombinacja mitotyczna i mejotyczna cz. 2

width=300Ta obserwacja prawdopodobnie wskazuje, że Rad51 wykorzystuje różne funkcje między komórkami mitotycznymi i mejotycznymi. W niniejszym badaniu zidentyfikowaliśmy mutacje recesywne XRCC2 w rodzinie z całkowitym zatrzymaniem mejotycznym, azoospermią i niepłodnością. Model myszy z mutacją Xrcc2L14P replikował fenotypy. Homozygotyczne samice myszy wykazywały zaburzenia reprodukcyjne, które były zgodne z przedwczesną niewydolnością jajników. Ludzkie mutanty XRCC2 i mysie Xrcc2 nie wykazywały innych możliwych do zidentyfikowania fenotypów. Chociaż Xrcc2-c.41T> C wykazał 30% zmian splicingu, wykryto pełne białko Xrcc2. Następnie zaproponowaliśmy, że XRCC2-Leu14Pro jest mutacją specyficzną dla mejozy, i to odkrycie zostało dodatkowo potwierdzone.
[patrz też: schizofrenia paranoidalna opis przypadku, przychodnia na żelaznej kielce, przedłużająca się miesiączka ]