Podstawa molekularna dla fibrynogenu Dusart (A alfa 554 Arg -> Cys) i jego związek z nieprawidłową polimeryzacją fibryny i trombofilią.
Defekt cząsteczkowy nieprawidłowego fibrynogenu Dusart (Paris V), który jest związany z trombofilią, określono przez analizę sekwencji DNA genomowego, który został zamplifikowany przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy. Propositus był heterozygotyczny pod względem pojedynczej zmiany zasady (C -> T) w genie łańcucha alfa A, czego rezultatem było podstawienie aminokwasu A - Arg Arg-O Cys. Analiza restrykcyjna zamplifikowanego DNA pochodzącego od członków rodziny wykazała, że jego o...
